غربالگری آنوپلوئیدی جنینی

آنوپلوئیدی چیست؟

کروموزوم ها حاوی مقادیر زیادی مواد ژنتیکی هستند که توسط آن ساختار یک انسان شکل می گیرد. آنوپلوئیدی (Aneuploidy) زمانی اتفاق می افتد که نوزاد تعداد یک یا چند کروموزوم بیشتر یا کمتر از حالت طبیعی داشته باشد و این مساله می تواند بیماری های مربوط به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را ایجاد کند.

تست های غربالگری آنوپلوئیدی چیست؟

آزمایشات غربالگری اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی جنین را ارائه می دهد. برخی از این تست ها مشکلات مربوط به مغز یا ستون فقرات جنین را مشخص می کنند. انجام این آزمایشات اختیاری است و پزشک در تصمیم گیری آن به شما کمک می کند.

روش انجام غربالگری

معمولاً از هفته دهم بارداری به بعد آزمایش غربالگری شروع می شود. برخی از تست های غربالگری با توجه به سلامت جنین و نوع روش انتخابی در سه ماهه اول، برخی در سه ماهه دوم و برخی در هر دو انجام می شود.
روش های مختلفی برای انجام غربالگری وجود دارد. یکی از این روش ها سونوگرافی است. در این روش با استفاده از امواج صوت ضخامت مایع زیر پوست گردن جنین اندازه گیری می شود. اگر ضخامت این قسمت نرمال نباشد احتمالاً جنین اختلال کروموزومی دارد. در این صورت پزشک آزمایش خون تجویز می کند تا بررسی های بیشتری انجام دهد. آزمایش غربالگری فقط می تواند مشخص می کند که جنین شما در معرض اختلالات کروموزومی است یا خیر و روش تشخیصی قطعی نیستند.

چگونه می توانم آنوپلوئیدی فرزندم را تشخیص دهم

اگر آزمایش غربالگری شما نقص کروموزومی جنین را نشان داد پزشک آزمایشات بیشتری تجویز می کند. دو روش تستی در تشخیص نقص های کروموزومی دقت بالایی دارند و انجام آن ها ریسک کمتری در سقط جنین دارد و توسط متخصص انجام می شوند.
یکی از آن ها آزمایش آمنیوسنتز (Amniocentesis) است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون با استفاده از سرنگ گرفته می شود و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد.
آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای جفتی یا Chorionic villus sampling است که در آن پزشک لوله ای باریک را وارد جفت می کند و نمونه کوچکی از سلول یا پرزهای جفت را برمی دارد. این آزمایش در اوایل بارداری زودتر از روش آمنیوسنتز قابل انجام است.

سیده طاهره میرصالحی
کارشناس زیست شناسی و کارشناس ارشد بیوشیمی

دکتر بابک قلعه باغی
فوق تخصص آلرژی و ایمونولوژی بالینی

منبع